То, что надо знать!

В Комитете Европейского союза по лекарственным препаратам для человека (CHMP) издал положительную рекомендацию для # ( ivacaftor / lumacaftor ) в качестве терапии муковисцидоза (МВ) у детей. Постановление специально предназначено для педиатрических пациентов в возрасте от 6 до 11 лет с двумя копиями мутации F508del в гене CFTR . 

CF, наследственная болезнь, затрагивает около 12 000 человек в возрасте 12 лет и старше в Европе и более 30 000 человек в Соединенных Штатах. Это вызвано дефектным или отсутствующим белком CFTR, результатом мутаций в гене CFT R. Наличие двух копий мутации F508del в гене CFTR - по одному от каждого родителя - является основной причиной CF. 

Эта мутация приводит к тому, что белок CFTR практически отсутствует на поверхности клетки, где он контролирует поток воды и помогает ионам входить и покидать клетку. Это приводит к плохим потокам соли и воды в клетку и из нее в нескольких органах, нарастанию толстой и липкой слизи внутри тела и очень соленому потоотделению. Это может вызвать серьезные респираторные и пищеварительные проблемы, а также инфекции. 

Orkambi - это комбинированная терапия, разработанная Vertex Pharmaceuticals, которая помогает пациентам с ХС более тонкой слизью. Он состоит из lumacaftor (VX-809) и Kalydeco (ivacaftor) . Lumacaftor помогает транспортировать белок CFTR на поверхность клетки, а Kalydeco помогает активировать белок CFTR, как только он достигнет поверхности. 

Orkambi уже имеет одобрение США и ЕС для пациентов с CF в возрасте 12 лет и старше с двумя копиями мутации F508del в гене CFTR . В прошлом году он получил одобрение Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) для лечения пациентов с CF в возрасте от 6 до 11 лет, после положительных результатов в исследовании 3-й фазы у детей. 

Это исследование ( NCT02514473 ) оценивало действие Orkambi у 103 детей в возрасте от 6 до 11 (200 мг lumacaftor и 250 мг Kalydeco каждые 12 часов) по сравнению с плацебо (101 ребенок) в течение 24 недель. Orkambi значительно улучшил функцию легких, способность очищать слизь из легких и количество ионов хлорида, удаляемых через потоотделение, по сравнению с плацебо. 

Что касается безопасности, то в ходе исследования был выявлен аналогичный профиль безопасности, который наблюдался в предыдущих исследованиях 3-й фазы детей. Наиболее часто сообщаемые побочные реакции были от легкой до умеренной и включали кашель, обострение легких, лихорадку, головную боль, заложенность носа и инфекцию верхних дыхательных путей. 

«Кистозный фиброз - системное, многоцепочечное, прогрессирующее заболевание, присутствующее от рождения», - сказал в пресс-релизе Дэвид Гиллен, глава отдела международных медицинских исследований в Vertex . «Эта рекомендация приближает нас к возможности помочь большему числу людей с CF, у которых в настоящее время нет лекарств для лечения основной причины их заболевания». 

Европейская комиссия в настоящее время примет окончательное решение о том, одобрить ли терапию у 6-11-летних. Комиссия обычно следует рекомендациям CHMP.В Комитете Европейского союза по лекарственным препаратам для человека (CHMP) издал положительную рекомендацию для Orkambi ( ivacaftor / lumacaftor ) в качестве терапии муковисцидоза (МВ) у детей. Постановление специально предназначено для педиатрических пациентов в возрасте от 6 до 11 лет с двумя копиями мутации F508del в гене CFTR . 

CF, наследственная болезнь, затрагивает около 12 000 человек в возрасте 12 лет и старше в Европе и более 30 000 человек в Соединенных Штатах. Это вызвано дефектным или отсутствующим белком CFTR, результатом мутаций в гене CFT R. Наличие двух копий мутации F508del в гене CFTR - по одному от каждого родителя - является основной причиной CF. 

Эта мутация приводит к тому, что белок CFTR практически отсутствует на поверхности клетки, где он контролирует поток воды и помогает ионам входить и покидать клетку. Это приводит к плохим потокам соли и воды в клетку и из нее в нескольких органах, нарастанию толстой и липкой слизи внутри тела и очень соленому потоотделению. Это может вызвать серьезные респираторные и пищеварительные проблемы, а также инфекции. 

Orkambi - это комбинированная терапия, разработанная Vertex Pharmaceuticals, которая помогает пациентам с ХС более тонкой слизью. Он состоит из lumacaftor (VX-809) и Kalydeco (ivacaftor) . Lumacaftor помогает транспортировать белок CFTR на поверхность клетки, а Kalydeco помогает активировать белок CFTR, как только он достигнет поверхности. 

Orkambi уже имеет одобрение США и ЕС для пациентов с CF в возрасте 12 лет и старше с двумя копиями мутации F508del в гене CFTR . В прошлом году он получил одобрение Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) для лечения пациентов с CF в возрасте от 6 до 11 лет, после положительных результатов в исследовании 3-й фазы у детей. 

Это исследование ( NCT02514473 ) оценивало действие Orkambi у 103 детей в возрасте от 6 до 11 (200 мг lumacaftor и 250 мг Kalydeco каждые 12 часов) по сравнению с плацебо (101 ребенок) в течение 24 недель. Orkambi значительно улучшил функцию легких, способность очищать слизь из легких и количество ионов хлорида, удаляемых через потоотделение, по сравнению с плацебо. 

Что касается безопасности, то в ходе исследования был выявлен аналогичный профиль безопасности, который наблюдался в предыдущих исследованиях 3-й фазы детей. Наиболее часто сообщаемые побочные реакции были от легкой до умеренной и включали кашель, обострение легких, лихорадку, головную боль, заложенность носа и инфекцию верхних дыхательных путей. 

«Кистозный фиброз - системное, многоцепочечное, прогрессирующее заболевание, присутствующее от рождения», - сказал в пресс-релизе Дэвид Гиллен, глава отдела международных медицинских исследований в Vertex . «Эта рекомендация приближает нас к возможности помочь большему числу людей с CF, у которых в настоящее время нет лекарств для лечения основной причины их заболевания». 

Европейская комиссия в настоящее время примет окончательное решение о том, одобрить ли терапию у 6-11-летних. Комиссия обычно следует рекомендациям CHMP.В Комитете Европейского союза по лекарственным препаратам для человека (CHMP) издал положительную рекомендацию для Orkambi ( ivacaftor / lumacaftor ) в качестве терапии муковисцидоза (МВ) у детей. Постановление специально предназначено для педиатрических пациентов в возрасте от 6 до 11 лет с двумя копиями мутации F508del в гене CFTR . 

CF, наследственная болезнь, затрагивает около 12 000 человек в возрасте 12 лет и старше в Европе и более 30 000 человек в Соединенных Штатах. Это вызвано дефектным или отсутствующим белком CFTR, результатом мутаций в гене CFT R. Наличие двух копий мутации F508del в гене CFTR - по одному от каждого родителя - является основной причиной CF. 

Эта мутация приводит к тому, что белок CFTR практически отсутствует на поверхности клетки, где он контролирует поток воды и помогает ионам входить и покидать клетку. Это приводит к плохим потокам соли и воды в клетку и из нее в нескольких органах, нарастанию толстой и липкой слизи внутри тела и очень соленому потоотделению. Это может вызвать серьезные респираторные и пищеварительные проблемы, а также инфекции. 

Orkambi - это комбинированная терапия, разработанная Vertex Pharmaceuticals, которая помогает пациентам с ХС более тонкой слизью. Он состоит из lumacaftor (VX-809) и Kalydeco (ivacaftor) . Lumacaftor помогает транспортировать белок CFTR на поверхность клетки, а Kalydeco помогает активировать белок CFTR, как только он достигнет поверхности. 

Orkambi уже имеет одобрение США и ЕС для пациентов с CF в возрасте 12 лет и старше с двумя копиями мутации F508del в гене CFTR . В прошлом году он получил одобрение Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) для лечения пациентов с CF в возрасте от 6 до 11 лет, после положительных результатов в исследовании 3-й фазы у детей. 

Это исследование ( NCT02514473 ) оценивало действие Orkambi у 103 детей в возрасте от 6 до 11 (200 мг lumacaftor и 250 мг Kalydeco каждые 12 часов) по сравнению с плацебо (101 ребенок) в течение 24 недель. Orkambi значительно улучшил функцию легких, способность очищать слизь из легких и количество ионов хлорида, удаляемых через потоотделение, по сравнению с плацебо. 

Что касается безопасности, то в ходе исследования был выявлен аналогичный профиль безопасности, который наблюдался в предыдущих исследованиях 3-й фазы детей. Наиболее часто сообщаемые побочные реакции были от легкой до умеренной и включали кашель, обострение легких, лихорадку, головную боль, заложенность носа и инфекцию верхних дыхательных путей. 

«Кистозный фиброз - системное, многоцепочечное, прогрессирующее заболевание, присутствующее от рождения», - сказал в пресс-релизе Дэвид Гиллен, глава отдела международных медицинских исследований в Vertex . «Эта рекомендация приближает нас к возможности помочь большему числу людей с CF, у которых в настоящее время нет лекарств для лечения основной причины их заболевания». 

Европейская комиссия в настоящее время примет окончательное решение о том, одобрить ли терапию у 6-11-летних. Комиссия обычно следует рекомендациям CHMP.В Комитете Европейского союза по лекарственным препаратам для человека (CHMP) издал положительную рекомендацию для Orkambi ( ivacaftor / lumacaftor ) в качестве терапии муковисцидоза (МВ) у детей. Постановление специально предназначено для педиатрических пациентов в возрасте от 6 до 11 лет с двумя копиями мутации F508del в гене CFTR . 

CF, наследственная болезнь, затрагивает около 12 000 человек в возрасте 12 лет и старше в Европе и более 30 000 человек в Соединенных Штатах. Это вызвано дефектным или отсутствующим белком CFTR, результатом мутаций в гене CFT R. Наличие двух копий мутации F508del в гене CFTR - по одному от каждого родителя - является основной причиной CF. 

Эта мутация приводит к тому, что белок CFTR практически отсутствует на поверхности клетки, где он контролирует поток воды и помогает ионам входить и покидать клетку. Это приводит к плохим потокам соли и воды в клетку и из нее в нескольких органах, нарастанию толстой и липкой слизи внутри тела и очень соленому потоотделению. Это может вызвать серьезные респираторные и пищеварительные проблемы, а также инфекции. 

Orkambi - это комбинированная терапия, разработанная Vertex Pharmaceuticals, которая помогает пациентам с ХС более тонкой слизью. Он состоит из lumacaftor (VX-809) и Kalydeco (ivacaftor) . Lumacaftor помогает транспортировать белок CFTR на поверхность клетки, а Kalydeco помогает активировать белок CFTR, как только он достигнет поверхности. 

Orkambi уже имеет одобрение США и ЕС для пациентов с CF в возрасте 12 лет и старше с двумя копиями мутации F508del в гене CFTR . В прошлом году он получил одобрение Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) для лечения пациентов с CF в возрасте от 6 до 11 лет, после положительных результатов в исследовании 3-й фазы у детей. 

Это исследование ( NCT02514473 ) оценивало действие Orkambi у 103 детей в возрасте от 6 до 11 (200 мг lumacaftor и 250 мг Kalydeco каждые 12 часов) по сравнению с плацебо (101 ребенок) в течение 24 недель. Orkambi значительно улучшил функцию легких, способность очищать слизь из легких и количество ионов хлорида, удаляемых через потоотделение, по сравнению с плацебо. 

Что касается безопасности, то в ходе исследования был выявлен аналогичный профиль безопасности, который наблюдался в предыдущих исследованиях 3-й фазы детей. Наиболее часто сообщаемые побочные реакции были от легкой до умеренной и включали кашель, обострение легких, лихорадку, головную боль, заложенность носа и инфекцию верхних дыхательных путей. 

«Кистозный фиброз - системное, многоцепочечное, прогрессирующее заболевание, присутствующее от рождения», - сказал в пресс-релизе Дэвид Гиллен, глава отдела международных медицинских исследований в Vertex . «Эта рекомендация приближает нас к возможности помочь большему числу людей с CF, у которых в настоящее время нет лекарств для лечения основной причины их заболевания». 

Европейская комиссия в настоящее время примет окончательное решение о том, одобрить ли терапию у 6-11-летних. Комиссия обычно следует рекомендациям CHMP.
https://cysticfibrosisnewstoday.com/2017/11/14/orkamb..

Минтруд РФ разработал поправки к правилам освидетельствования инвалидов, позволяющие устанавливать бессрочную инвалидность уже при первом обращение в бюро МСЭ, сообщают «Известия». Эти правила будут содержать строгую норму, обязывающую экспертов МСЭ в определенных случаях устанавливать инвалидность для взрослых бессрочно, а для детей – до 18 лет.

В настоящее время действующие правила установления и подтверждения инвалидности позволяют экспертам назначать переосвидетельствование даже в очевидных случаях. К примеру, известно немало случаев, когда через определенный промежуток времени вынуждены были подтверждать инвалидность люди с ампутацией конечностей, синдромом Дауна, полной слепотой и др. Эксперты МСЭ пользовались несовершенством существующих правил установления инвалидности, чтобы снять с себя ответственность за установление бессрочной группы инвалидности.

«К сожалению, иногда эксперты назначают переосвидетельствование через год даже в очевидных случаях, когда не предвидится улучшение здоровья инвалидов, – говорит замглавы Минтруда Григорий Лекарев. – Мы не хотим без нужды гонять людей на экспертизу, поэтому решили ввести четкие установки для экспертов МСЭ. Утверждаемый перечень позволит урегулировать вопрос при первичном обращении в бюро МСЭ и избежать ненужных ежегодных экспертиз гражданам со сложными заболеваниями без положительной динамики развития».

Минтруд РФ подготовил проект постановления правительства, в котором правила установления инвалидности будут содержать строгую норму, не дающую экспертам МСЭ лазеек для отказа в установлении бессрочной группы инвалидности. В определенных случаях они будут обязаны устанавливать инвалидность для взрослых бессрочно, а для детей – до достижения ими 18 лет.

К заболеваниям, дающим право на установление бессрочной инвалидности, эксперты Минтруда отнесли отсутствие или значительную деформацию конечностей, полную слепоту и слепоглухоту, шизофрению, болезни крови с нарушением свертываемости, злокачественные новообразования с метастазами, муковисцидоз, системный склероз, тяжелую форму мукополисахаридоза, синдром Дауна, несовершенный остеогенез, болезни Фабри, Тея-Сакса, Гоше, системную форму ювенильного ревматоидного артрита, миодистрофию Дюшенна, спинальную амиотрофию Верднига-Гоффмана и др.

В новых правилах установления инвалидности также будет конкретно указано, в каких случаях инвалидность может быть установлена заочно, без прохождения осмотра. В принципе, это возможно и сейчас, однако в правилах нет списка конкретных заболеваний, при которых возможно заочное установление инвалидности.

В перечень заболеваний, при которых инвалидность может быть установлена заочно, вошли ДЦП, сахарный диабет, последствия серьезных травм, ампутации конечностей без возможности протезирования, тяжелые стадии стенокардии, хронической легочной недостаточности, фиброза и цирроза печени.

Кроме того, эксперты будут учитывать при этом не только диагноз, но и местонахождение пациента. К примеру, заочное освидетельствование возможно при нахождении больного в удаленных и труднодоступных населенных пунктах, отсутствии с ними регулярного транспортного сообщения и т.п.

Эксперты Минтруда также предложили в заявлении на проведение медико-социальной экспертизы указывать цель обращения: переосвидетельствование на группу инвалидности или корректировка ИПР. «Эта мера поможет избавить граждан от опасений, что при рассмотрении заявления на получение средств реабилитации комиссия МСЭ одновременно решит пересмотреть группу инвалидности, установленную ранее, – отметил Григорий Лекарев. – После внесения изменений будет рассматриваться лишь то, что укажет заявитель. На практике граждане чаще всего обращаются за разработкой или корректировкой индивидуальной программы реабилитации или абилитации».

«Люди с инвалидностью и родители детей-инвалидов давно ждали подобного документа, – говорит юрист РООИ «Перспектива» Линь Нгуен. – Представленный Минтрудом перечень очень подробный, включает многие серьезные заболевания. Но, конечно, его еще придется уточнять. Я, например, не увидел в списке некоторые наследственные болезни, которые встречались в нашей практике. Надеюсь, эти недочеты удастся устранить во время публичного обсуждения».

Проект поправок к правилам установления инвалидности в ближайшее время будет представлен для общественного обсуждения. В министерстве труда и социальной защиты РФ рассчитывают на то, что этот документ будет принят к концу 2017 года и с января 2018 года вступит в силу.

Ранее мы сообщали, что министерство труда и социальной защиты Российской Федерации планирует унифицировать критерии проведения медико-социальной экспертизы и сделать их едиными для всех регионов России. В настоящее время практика установления инвалидности и используемые при этом критерии проведения МСЭ в различных регионах страны отличаются, отметили в ведомстве.

Мы также писали о том, что Минтруд планирует с 2019 года внедрить новую методику установления статуса «ребенок-инвалид». Сейчас завершается ее апробация в Смоленской и Воронежской областях. В следующем году новая методика установления инвалидности детям будет протестирована во всех регионах России.

Расходы федерального бюджета в государственную программу «Развитие здравоохранения» в следующем году вырастут на 14% и составят 300,1 млрд руб., об этом говорится в проекте ФЗ «О федеральном бюджете на 2018 год и плановый период 2019-2020 годов». Однако финансирование лекарственного обеспечения в рамках программы снизится.

В Германии детально исследовали микробиом легких у больных муковисцидозом.

Сегодня премьер-министр Дмитрий Медведев на заседании правительства рассказал, что подписал распоряжение об утверждении перечня ЖНВЛП на 2018 г. В список внесены 60 лекарств и 8 новых лекарственных форм, сообщает сайт правительства.