Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Слово муковисцидоз происходит от латинских слов mucus – «слизь» и viscidus – «вязкий». Основной симптом муковисцидоза – вязкость секрета, слизи, выделяемой организмом. Казалось бы, что тут страшного? Но все полые органы покрыты слизью, которая увлажняет поверхность и регулярно отделяется, очищая её. Если слизь становится вязкой, она застаивается, в ней размножаются бактерии, обеспечивая постоянное инфицирование. Если слизи скапливается слишком много, она может закупорить кишечник, вызвать воспаление легких. Пища плохо усваивается, кислорода поступает недостаточно, поэтому больной ребенок ослаблен, его физическое развитие сильно задерживается. От недуга страдают легкие, кишечник, поджелудочная железа, впоследствии присоединяются поражения печени, почек, сердца.
Причина заболевания – в «поломке» хромосомы. При муковисцидозе повреждается длинное плечо 7-й хромосомы. Дефект передается по наследству, чтобы ребенок заболел, оба родителя должны быть носителями патологического гена – тогда вероятность проявления недуга составляет 25%. Поэтому, если кто-то из родственников страдал от муковисцидоза, супругам необходимо пройти генетический тест до зачатия. В Европе частота заболевания – 1: 2500, в России 1:10000, в странах Африки и Азии носителей патологического гена почти нет.
При наличии современной аппаратуры диагноз установить достаточно легко – нужен потовый тест на содержание натрия и хлора в поте ребенка, копрограмма, выявляющая нейтральный жир в фекалиях и анализ на наличие альбумина (простого растворимого в воде белка) в кале. Для подтверждения необходимо молекулярно-генетическое тестирование.
Следует настоять на обследовании на муковисцидоз при наличии у ребенка следующих симптомов (двух и более):
1. Постоянные пневмонии, воспаления легких, бронхиты, перетекающие из одного в другой, при малой эффективности антибиотиков, не проходящий годами кашель.
2. Постоянные запоры, вздутие живота, боли в животе, плохой аппетит, плохая перевариваемость любой пищи, полифекалия (необычно обильные испражнения).
3. Формирование пальцев в виде так называемых барабанных палочек, ногтей – в виде часовых стекол, постоянная одышка в т.ч. в покое при здоровом сердце.
4. Физическая слабость, худоба, низкий рост, отечность, бледность, малоподвижность, заметное отставание в физическом развитии при нормальном или слегка ускоренном умственном.
Тяжелые легкие
Существуют три формы заболевания.
1. Легочная. Происходит забивание, а впоследствии и закупорка бронхов вязким легочным секретом. Возникают внутрилегочные абсцессы, застоявшаяся слизь достаточно быстро становится питательной средой для патогенных бактерий, особенно золотистого стафилококка. Постепенно легочная ткань склерозируется, т.е. становится твердой, возникают кисты – поэтому второе название болезни, принятое в США – кистозный фиброз. С годами легкие работают всё хуже, присоединяется сердечная недостаточность и больной погибает от удушья.
2. Кишечная. Страдает в первую очередь пищеварительный тракт. У новорожденных нередко возникает закупорка кишечника меконием (первородным калом). Из-за вязкости секрета нарушается переваривание и усвоение пищи, особенно плохо усваиваются белки и углеводы, а жир выделяется с калом. Из-за вязкой слюны больной плохо ест сухую пищу, ему надо много пить. В перспективе развивается язвенный колит, кишечная непроходимость, цирроз печени, сахарный диабет, мочекаменная болезнь.
3. Смешанная форма, самая тяжелая, сочетает в себе симптомы первых двух – у ребенка поражены и легкие и кишечник. Как правило, возникает в достаточно раннем возрасте, утяжеляя прогноз – чем позже появились признаки муковисцидоза, тем дольше больной живет и тем лучше себя чувствует.
При неосложненном течении недуга и здоровом образе жизни врачи дают больному в среднем 30 лет жизни после появления первых симптомов. Но, увы, предсказать с какой скоростью возникнут осложнения, невозможно.
Надежда умирает последней
Ещё полвека назад дети с муковисцидозом были обречены. В частности, поэтому у российских больных в XXI веке появились проблемы с лечением – наши медики не имели опыта ведения подростков и взрослых пациентов с таким недугом, потому что люди с этим диагнозом до совершеннолетия не доживали. Теперь всё изменилось. В США средний срок жизни больного с кистозным фиброзом легких более 40 лет и эта цифра растет, самый старый больной отпраздновал 70-й день рождения. В России, увы, больной муковисцидозом живет около 25-30 лет… Но есть и счастливые исключения. Эти люди не считают себя инвалидами, они учатся, получают профессии, работают, занимаются спортом, музыкой и танцами, создают семьи, рожают детей. Между периодами обострения их жизнь ничем не отличается от жизни здоровых сверстников.У нынешних детей, которым поставили диагноз в младенчестве, есть шансы дождаться «ремонта» поврежденных генов и полного выздоровления. Разработки по генной терапии муковисцидоза уже ведутся в США. Но до новых лекарств ещё надо дожить – поэтому больной должен постоянно находиться под наблюдением специалистов, в точности выполнять все предписания, проходить физиотерапию, делать гимнастику и общеукрепляющие процедуры, полноценно питаться. Современное лечение позволяет существенно продлить жизнь человека с муковисцидозом и сделать её полноценной.